| 16070 | Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16262 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16260 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16261 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16262 | Gen CYP27A1, (Xantomatosis cerebrotendinosa), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55981 | Gen de la diabetes neonatal KIR 6.2 (Gen KCNJ11)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55982 | Gen de la diabetes neonatal SUR (Gen ABCC8)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 70283 | Gen de la insulina. Diabetes neonatal- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
