Centre de coneixement
Al nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
El nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
A la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualment, les tècniques moleculars de detecció del virus del papil·loma humà estan modificant el programa de càncer de coll uterí.
L´Hospital Clínic és un dels pocs centres nacionals que disposa d´una sala apta per a la realització d´autòpsies de risc biològic, així com la implementació de tecnologia capdavantera per millorar la comunicació de les troballes de l´autòpsia amb l´equip clínic.
El maneig correcte de les mostres obtingudes per al diagnòstic del càncer de pulmó es realitza al Servei d'Anatomia Patològica. La bona gestió del teixit i la incorporació de nous estudis moleculars permeten fer diagnòstics més específics i oferir un tractament més personalitzat al pacient.
El diagnòstic histològic i lestudi de biomarcadors permeten classificar els tumors de mama en grups moleculars amb diferències pronòstiques. El test PROSIGNA i les tècniques d'ultraseqüenciació ajuden a dissenyar la millor estratègia terapèutica del pacient.
L'enorme complexitat biològica de diverses malalties metabòliques, inflamatòries i oncològiques fa necessari la recerca de nous biomarcadors basats en ciències –òmiques per proporcionar una medicina personalitzada als nostres pacients.
Chromosome microarray analysis should be offered to all invasive prenatal diagnostic testing following a normal rapid aneuploidy test result.
La citogenètica oncohematològica inclou tant el cariotip com les tècniques de FISH (hibridació fluorescent in situ). El processament d'aquestes mostres està completament automatitzat, el que permet millorar la traçabilitat i la reproducibilitat dels resultats.
La citometria de flux de nova generació (next generation flow) s'utilitza en el seguiment de la malaltia mesurable residual al mieloma múltiple. Incorpora un processament especial de la mostra per permet analitzar un nombre molt més elevat de cèl·lules que amb la citometria multiparamètrica convencional. L'anàlisi final és automatizat, el que estalvia temps i augmenta la reproducibilitat dels resultats.
El programa de detecció precoç de càncer de còlon i recte es realitza mitjançant la determinació quantitativa d'hemoglobina en femta. El fet que sigui quantitativa possibilita la detecció de pacients amb més risc de presentar lesions rellevants, prioritzant-hi la realització d'una colonoscòpia i accelerant per tant el diagnòstic.
El laboratori de toxicologia de l'hospital Clínic és un laboratori de referència en el cribratge de drogues d'abús mitjançant cromatografia de gasos acoblada a espectrometria de masses. A destacar que les drogues detectades són contínuament actualitzades en funció dels hàbits de consum al nostre medi.
A l'àrea de Cribado Neonatal realitzem la detecció precoç d'un panell de 24 malalties a tots els nadons de Catalunya. També som pioners en la incorporació de noves metodologies, la inclusió de noves malalties i l'ús d'estratègies de marcadors de segon nivell.
El programa de cribratge prenatal es basa en l'avaluació del risc que el fetus presenti aneuploïdies als cromosomes 13, 18 i 21 mitjançant determinacions bioquímiques, genètiques i tècniques ecogràfiques.
El laboratori de genètica de l'hospital Clínic ha implementat una nova tècnica de cribratge de les aneuploïdies 21, 18 i 13, mitjançant l'anàlisi de DNA fetal lliure circulant en sang materna (NIPT), com a part del programa de cribratge prenatal de la Generalitat de Catalunya . Aquesta prova permet detectar les aneuploïdies mitjançant una prova no invasiva, reduint l'ansietat dels progenitors.
Des de Febrer de 2020 el Servei de Microbiologia treballa conjuntament amb altres departaments del CDB per a la detecció i diagnòstic del SARS-COVID-2
L'estudi de les anèmies hemolítiques congènites consisteix a identificar el defecte intrínsec de l'hematie que desencadena una fragilitat més gran en cada pacient. S'utilitzen proves tant funcionals com moleculars per arribar a un diagnòstic precís i per poder fer un consell genètic.
El descobriment del Microbioma Humà és segurament un dels més revolucionaris dels darrers anys. El CDB disposa de la tecnologia d'última generació així com de coneixements per a la seva identificació...
Disposem d'un programa per fer estades de llarga durada dirigides a facultatius que vulguin ampliar la seva formació o implicar-se en projectes de recerca al Servei d'Anatomia Patològica.
L'estudi molecular de totes les malalties metabòliques hereditàries mitjançant l'estudi d'exoma cel·lular complet permet agilitzar el diagnòstic definitiu. A més, es realitzen anàlisis informàtiques prioritzant panells de gens concrets, segons les alteracions bioquímiques i clíniques dels pacients obtenint una eficàcia de resolució de casos amb un diagnòstic genètic definitiu del 65% (en presència de biomarcadors positius).
Davant la sospita d'un trastorn a l'hemostàsia primària, inicialment s'estudia el temps de sagnat mitjançant PFA i l'agregació plaquetària mitjançant tècniques turbidimètriques. Posteriorment, s'apliquen múltiples tècniques que permeten analitzar en profunditat la funció plaquetària i l'estructura del factor de von Willebrandt.
Realitzem estudis funcionals per demostrar el bloqueig d'una determinada via metabòlica, concretament per al diagnòstic de defectes del metabolisme del piruvat, de malalties mitocondrials i de deficiències de la beta-oxidació mitocondrial. A més, ens permet confirmar l'efecte de mutacions de significat incert trobades per a aquestes entitats.
El Servei d'Anatomia Patològica és pioner en la incorporació i l'estudi del gangli sentinella en càncer colorectal per la tècnica molecular OSNA.
El diagnòstic d'aquest grup heterogeni de malalties comença al laboratori mitjançant l'anàlisi dels precursors en diferents matrius biològiques mitjançant, fluorimetria, cromatografia líquida d'alta resolució i espectrometria.
A la Secció d'Errors Congènits del Metabolisme es realitza el Cribratge Neonatal de tots els nadons de Catalunya i el diagnòstic d'unes 700 entitats diferents d'aquest tipus de malalties mitjançant espectrometria de masses, estudis enzimàtics i la seqüenciació de l'exoma cel·lular complet.
Som líders en la monitorització farmacològica integral de la immunosupressió, basada en la combinació d'estudis farmacocinètics, farmacodinàmics i farmacogenètics. Aquesta és la base per assolir un tractament personalitzat en pacients trasplantats tractats amb medicació immunomoduladora.
La PCR digital és una tècnica novedosa que permet la detecció d'àcids nucleics amb una sensibilitat molt elevada. En aquesta tècnica, la reacció de PCR es dóna en nanogotes que contenen una única molècula de DNA, el permet una quantificació absoluta de la càrrega mutacional d'un teixit.
-
L'increment de la càrrega assistencial per mostres del programa ha afavorit la incorporació de tècniques moleculars i de nova tecnologia per millorar el maneig dels pacients amb càncer colorectal.
La secció de farmacologia i toxicologia compta amb tècnics àmpliament qualificats i experimentats, i que coneixen amb gran detall el funcionament i el manteniment dels equips emprats en l'anàlisi de fàrmacs.
La seqüenciació massiva és una eina essencial per al diagnòstic de malalties hereditàries. Aquesta tecnologia permet l'anàlisi simultània d'un nombre elevat de gens i la seva implementació ha suposat una millora en el rendiment diagnòstic d'aquestes malalties.
El descobriment del Microbioma Humà és segurament un dels més revolucionaris dels darrers anys. El CDB disposa de la tecnologia d'última generació així com de coneixements per a la seva identificació...