Actualitat

Les epilèpsies associades a malalties metabòliques hereditàries constitueixen un conjunt heterogeni de malalties que es manifesten clínicament amb convulsions recurrents, sovint d’inici neonatal, algunes de les quals poden ser tractades de manera eficaç. Aquestes malalties presenten una gran varietat de manifestacions clíniques, amb afectació neurològica freqüent, com ara discapacitat intel·lectual o epilèpsia, entre d’altres. El diagnòstic i el tractament precoços són fonamentals per prevenir seqüeles neurològiques irreversibles derivades del dany cerebral.

La setmana del 21 al 27 d'abril se celebra la Global MedLab Week 2025, una iniciativa per reconèixer i celebrar l'impacte de la Medicina de Laboratori i el paper fonamental que juguen els professionals de laboratori en la salut pública i en l'atenció al pacient a tot el món. En alguns països, la manca d'infraestructura i recursos minva la qualitat de la feina.

L’ús de Noves Substàncies Psicoactives (NSP) i nous consums de risc està en creixement. L’any passat es van detectar als laboratoris de la Secció de Farmacologia i Toxicologia, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, 233 casos de NSP incloent catinones sintètiques, com la metilmetcatinona i clorometcatinona. En quant a nous patrons de consum destaca el l’ús de cannabinoides semisintètics i “tusi”, i l’augment del consum de crack (cocaïna cristal·litzada).