55809 | Gen MAX- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16333 | Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC - mutaciones familiares), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16333 | Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC) - mutaciones familiares), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16331 | Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16332 | Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16336 | Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16336 | Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16334 | Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16335 | Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
6383 | Gen MYST3-CREBBP t(8;16) (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |