Chromosome microarray analysis

Chromosome microarray analysis should be offered to all invasive prenatal diagnostic testing following a normal rapid aneuploidy test result.

Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Borrell A, Martinez JM, Sabria J, Martin L, Jimenez W, Mira A, Badenas C, Milà M. Clin Genet. 2020 Jul 6. doi: 10.1111/cge.13810.

Servicio:Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

Áreas de excelencia:Diagnóstico Prenatal y Postnatal Mediante Tecnología de Arrays Cromosómicos

Actualidad

Tecnología

30/11/2021
Mutacions al gen TIMM50
Identificació del tercer cas al món d'un pacient amb mutacions al gen TIMM50
Tecnología

30/11/2021
Mutacions al gen NDUFAF4
Descripció d'una nova forma clínica en pacients amb mutacions al gen NDUFAF4
Tecnología

30/11/2021
El CDB i Enzyme Advising Group
El desenvolupament d'algorismes anatomopatològics mitjançant innovació i cocreació entre equips mèdics, científics de la dada i enginyers d'intel·ligència artificial canviarà radicalment l'evolució d'aquesta malaltia.

Más noticias