Identificació del tercer cas al món d'un pacient amb mutacions al gen TIMM50
Descripció d'una nova forma clínica en pacients amb mutacions al gen NDUFAF4
El desenvolupament d'algorismes anatomopatològics mitjançant innovació i cocreació entre equips mèdics, científics de la dada i enginyers d'intel·ligència artificial canviarà radicalment l'evolució d'aquesta malaltia.