Investigación

Los profesionales del CDB tienen una gran actividad investigadora y de innovación en todos los ámbitos de sus especialidades que se desarrolla en el propio Hospital Clínic de Barcelona y en el Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Además del desarrollo de los propios proyectos, los investigadores del CDB mantienen un alto nivel de colaboración y asesoramiento en numerosos proyectos dirigidos por investigadores de otros institutos y centros nacionales e internacionales. También desarrollan proyectos de investigación e innovación tecnológica en colaboración con empresas líderes del sector.

El CDB promueve un modelo de investigación intimamente relacionado con los problemas clínicos con el objetivo de proporcionar conocimiento y soluciones innovadoras que mejoren la asistencia a nuestros pacientes. Esta íntima relación entre clínica e investigación permite trasladar rápidamente a la práctica la nueva información generada en la actividad investigadora y proporcionar un asesoramiento de primera línea a nuestros colaboradores. Los investigadores del CDB están financiados por múltiples agencias y fundaciones nacionales e internacionales y por contratos y convenios con líderes empresariales del sector.

Comité de Investigación e Innovación del CDB

Miembros del Comité:

• Juan Carlos Hurtado (Microbiología)
• Pedro Jares (CORE-BM)
• Mª Isabel Álvarez (BGM-Villarroel)
• Daniel Benítez (Inmunología)
• Laia Rodríguez Revenga (BGM-Helios)
• Cristina Teixidó (Anatomía Patológica)
• José Alcaraz (CORE)
• Alba Díaz (Coordinadora)

Principales acciones aplicadas a la práctica clínica

Las principales acciones aplicadas a la práctica clínica, bien en diagnóstico o tratamiento, implementadas recientemente como resultado de la investigación realizada por CDB son:

Servicio de Anatomía Patológica:

• Implementación paneles de NGS para el diagnóstico de linfoma
• Implementación del estudio de las fusiones de NTRK1-3 en el diagnóstico molecular del tumor sólido
• Implementación del estudio mutacional de GNAS/RAS en citología de punciones de lesiones quísticas pancreáticas
• Implementación de la microscopia confocal para el estudio de las glomerulopatías
• Implementación de la PCR digital para seguimiento de enfermedad mínima residual en leucemia mieloide crónica
• Análisis de inmunoglobulinas en panell de NGS de leucemia linfocítica crónica y adaptación del software IGCaller
• Estudio NGS BRCA&HRR en cáncer de ovario
• Cuantificación de enfermedad mínima residual por PCR-digital (leucemia mieloide aguda)
• Cuantificación de enfermedad mínima residual por NGFlow en mieloma múltiple
• Implementación del estudio de las fusiones de NTRK1-3 en el diagnóstico molecular del tumor sólido
• Incorporación del estudio farmacogenético del 5-Fluorouracil y capecitabina (genotipo DPYD) para prevenir las toxicidad de estos antitumorales en pacientes con cáncer de colon o mama

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular:

• Incorporación del estudio del exoma para el diagnóstico de las enfermedades minoritarias
• Identificación de variantes germinales mediante secuenciación masiva para selección de tratamiento en pacientes con cáncer metastásico
• Incorporación del estudio del exoma para el diagnóstico genético prenatal
• Ampliación del diagnóstico de Cáncer hereditario mediante uso de panel de genes por NGS
• Cribado prenatal con ADN fetal libre en sangre materna (NIPT) (incluido el programa diagnóstico prenatal CatSalut)
• Estudio de resistencia en citomegalovirus a Letermovir y Maribavir mediante estudio genotípico
• Caracterización del lipidoma sanguíneo mediante espectrometría de masas

CORE-BM

• Evaluación prospectiva de ocurrencia de eventos después del trasplante renal mediante la detección de ADN libre circulante proveniente de células del donante
• Desarrollo e implementación de herramientas bioinformáticas aplicadas a la clínica:
  • Herramienta IlluQC para monitorizar de forma longitudinal múltiples parámetros relacionados con la calidad de la secuenciación
  • Herramienta SampleSheet Generator para generar de forma automatizada archivos por los secuenciadores de Illumina
  • Anotador de variantes genéticas obtenidas por NGS

• Desarrollo e implementación de un panel de SNPs mediante tecnología OpenArrayTM para la trazabilidad de muestras de ADN germinal secuenciadas por NGS
• Desarrollo e implementación de una estrategia automatizada basada en NGS por el estudio de pacientes con síndrome de Lynch-Like

Servicio de Inmunología:

• ARI0001: CART-19, ensayo clínico y compasivo
• ARI0002h: CAR BCMA , Ensayo clínico en mieloma múltiple
• Estudio COMBINEM: Fase II del uso de dendríticas tolerogénicas en esclerosis múltiple
• Células dendríticas tolerogénicas e inductoras
• Firma IFN para la caracterización de las interferonopatías
• Estudio genético de osteogénesis imperfecta y otros defectos del metabolismo óseo

Servicio de Microbiología:

• Detección molecular de patógenos causantes de gastroenteritis mediante el sistema FLOW
• Determinación de resistencias bacterianas (BLEAs y Carbapenemasas) mediante lateral-flow en muestras de orina y de hemocultivos positivos
• Screening de líquidos biológicos estériles mediante citometría de flujo como marcador de infección bacteriana
• Screening de infecciones agudas por virus dengue mediante detección de antígeno y anticuerpos por inmunocromatografía
• Diagnóstico automatizado y urgente de la infección por SARS-CoV-2
• Análisis del microbioma humano
• Estudio de resistencia en citomegalovirus a Letermovir y Maribavir mediante estudio genotípico