Catálogo de prestaciones
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia, (caso índice y estudio de portador), sangre total
Código tarifario: 70204 Código Loinc: 101391-1
Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Estudio molecular gen PAH
Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
PKU, Hiperfenilalaninemia, Estudio molecular gen PAH, Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
Prestación modificada el : 06/09/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- caso índice
101391-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo