Catálogo de prestaciones

Hipoacondroplasia, sangre total

Código tarifario: 70213

Sinónimos
Hypochondroplasia
FGFR3
c.1620C>A, p.Asn540Lys
Palabras clave
Hypochondroplasia, FGFR3, c.1620C>A, p.Asn540Lys

Prestación modificada el : 07/09/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Hipocondroplasia- caso índice
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad