Catálogo de prestaciones
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (ÍNDICE), sangre total
Código tarifario: 70244
Sinónimos
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Prestación modificada el : 27/07/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación directa CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Especificar el tipo de Lipofuscinosis y el gen a estudiar
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea- caso índice
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo