Catálogo de prestaciones

Disomía uniparental (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Código tarifario: 70263

Sinónimos
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)
Palabras clave
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)

Prestación modificada el : 14/02/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Estudio de segregación de microsatélites distribuidos a lo largo del cromosoma
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, el cromosoma deseado, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es imprescindible remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Specimen type
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL / 1 mg 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra hemática

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Disomía uniparental
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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