Catálogo de prestaciones
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia diagnóstico prenatal , líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Código tarifario: 70231
Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Estudio molecular gen PAH
Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
PKU, Hiperfenilalaninemia, Estudio molecular gen PAH, Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
Prestación modificada el : 06/09/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario consultar antes con el Laboratorio y adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia
Specimen type
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL / 1 mg
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra hemática
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo