Catálogo de prestaciones
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Código tarifario: 70264
Sinónimos
Batten disease
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Batten disease, Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Prestación modificada el : 27/07/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Specimen type
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL, 1 mg
Specimen minimum volume
10 mL, 1 mg
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra hemática
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo