Catálogo de prestaciones
Síndrome de Norrie (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Código tarifario: 70254
Sinónimos
Pseudoglioma
Enfermedad de Norrie
Pseudoglioma, Enfermedad de Norrie
Prestación modificada el : 27/07/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación directa del exón donde se localiza la mutación
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de la madre (DNA o sangre con EDTA)
Specimen type
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL, 1 mg
Specimen minimum volume
10 mL, 1 mg
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra hemática
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Síndrome de Norrie
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo