Catálogo de prestaciones
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 71001
Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Estudio molecular gen PAH
Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
PKU, Hiperfenilalaninemia, Estudio molecular gen PAH, Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
Prestación modificada el : 04/08/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia-caso familiar
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo