Catálogo de prestaciones
Síndrome de Norrie (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 70253
Sinónimos
Norrie disease
Norrie disease
Prestación modificada el : 27/07/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación del exón correspondiente
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Adjuntar informe de la portadora y/o muestra del afectado
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Síndrome de Norrie-caso familiar
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo