Catálogo de prestaciones

Ácido siálico libre, orina

Código tarifario: 16017

Sinónimos
ISSD
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre
enfermedad de Salla
sialuria
Palabras clave
ISSD, Enfermedad por depósito de ácido siálico libre, enfermedad de Salla, sialuria

Prestación modificada el : 03/10/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Ultra cromatografía líquida-Espectrometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente.

Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
1 mL 
Specimen minimum volume
0,5 mL 
Collection instructions
Sin conservantes y congelación inmediata
Transport conditions
Muestra congelada en nieve carbónica
Rejection criteria
 

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido siálico libre
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
≤ 120,5
mmol/mol creat.
≤ 6 meses
 
 
≤ 86,7
mmol/mol creat.
6 meses - 2 años
 
 
≤ 48,5
mmol/mol creat.
2 años - 10 años
 
 
≤ 17,6
mmol/mol creat.
> 10 años
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad