Catálogo de prestaciones

Ácidos grasos de cadena muy larga (Adrenoleucodistrofia ligada al X y E. Perixosomales), fibroblastos

Código tarifario: 16121

Sinónimos
AGCML,ALD-X, Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, ALD-N, Refsum infantil, RI
Palabras clave
AGCML,ALD-X, Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, ALD-N, Refsum infantil, RI

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Cromatografía de gases-FID
Plazo entrega
60  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir fibroblastos en cultivo

Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
C22:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
1,19 - 2,9
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
C24:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
2,5 - 5,3
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
C26:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,035 - 0,158
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
C24 / C22
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,85 - 2,15
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
C26 / C22
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,019 - 0,067
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad