Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), eritrocitos

Código tarifario: 16125

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
ZW
ADL-N
RI
CDPR
Palabras clave
E. Zellweger, Adrenoleucodistrofia neonatal, Refsum infantil, ZW, ADL-N, RI, CDPR

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Técnica
Cromatografía de gases-FID
Plazo entrega
18  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

La preparación de los eritrocitos ha de realizarse según se describe en el Anexo II. Contactar con el laboratorio si desean que la preparación se realice en nuestro Centro y en este caso remitir 2 mL de sangre (utilizando EDTA como anticoagulante) a temperatura ambiente.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
2 mL 
Specimen minimum volume
1 mL 
Collection instructions
Ayuno. Evitar hemólisis
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Muestra no protegida de la luz

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
27 - 65
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
46 - 102
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:1 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
13 - 33
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA / 16:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,062 - 0,134
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DMA / 18:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,153 - 0,231
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:1 DMA / 18:1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,060 - 0,116
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad