Catálogo de prestaciones
Prueba de SAICAR (Metabolismo de purinas, deficiencia de Adenilosuccinato liasa), orina
Código tarifario: 16127
Sinónimos
Deficienciencia de adenil succinato liasa
Deficienciencia de adenil succinato liasa
Descripción de la prestación
Determinación de SAICAribósido y succinil-adenosina, metabolitos característicos de la deficiencia de adenilo succinato liasa (ADSL).
Prestación modificada el : 26/02/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Sin conservantes y congelación inmediata
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Descongelada más de un dia, a 2-8ºC más de una semana
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
SAICAribósido
75138-8
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Técnica semicualitativa
<0,1
UA/mol creatinina
Denominación
Código Loinc
Técnica
Succinil-adenosina
59214-7
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,2 - 2,8
mmol/mol creat.
≤ 3 años
0,2 - 1,3
mmol/mol creat.
4-6 años
≤ 0,8
mmol/mol creat.
> 7 años