Catálogo de prestaciones
Lipasa ácida lisosomal (E. Wolman/ E. por acúmulo de ésteres de colesterol), fibroblastos
Código tarifario: 16167
Sinónimos
lipasa ácida lisosomal
Enfermedad de Wolman
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
lipasa ácida lisosomal, Enfermedad de Wolman, Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Descripción de la prestación
Actividad lipasa ácida lisosomal en fibroblastos para el diagnóstico de la Enfermedad de Wolman o Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
320 - 2563
nmol/h/mg prot.
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
534 - 3226
nmol/h/mg prot.