Catálogo de prestaciones
Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Código tarifario: 16109
Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Galactosemia clásica, Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen GALT (Galactosemia)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo