Catálogo de prestaciones

Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total

Código tarifario: 16183

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo I
Enfermedad de Scheie
Enfermedad de Hurler-Scheie
Palabras clave
Mucopolisacaridosis tipo I, Enfermedad de Scheie, Enfermedad de Hurler-Scheie

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada

Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir DNA

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen IDUA- caso índice
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad