Catálogo de prestaciones

Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total

Código tarifario: 16132

Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Palabras clave
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada

Adjuntar historia clínica resumida

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen NPC1- caso índice
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad