Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 16110
Sinónimos
Deficiencia de PDH-E1 alfa
Deficiencia de PDH-E1 alfa
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Es imprescindible adjuntar historia clínica resumida y estudio previo de la actividad PDHc.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se remite en las 48 horas siguientes a su obtención, refrigerada si se superan las 48 horas
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen PDHA1- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo