Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16014
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se remite en las 48 horas siguientes a su obtención, refrigerada si se superan las 48 horas
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo