Catálogo de prestaciones
Gen GAA (E. Pompe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16300
Sinónimos
Enfermedad de Pompe
Glucogenosis tipo II
Enfermedad de Pompe, Glucogenosis tipo II
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo