Catálogo de prestaciones
Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Código tarifario: 16046
Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Enfermedad de Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo IIIA, Enfermedad de Sanfilippo A
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir DNA
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo