Catálogo de prestaciones

Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales

Código tarifario: 16212

Sinónimos
Déficit de Galactokinasa
Palabras clave
Déficit de Galactokinasa

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
30 mg 
Specimen minimum volume
20 mg 
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen GLA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad