Catálogo de prestaciones
Diagnóstico prenatal de enfermedades del metabolismo del colesterol, líquido amniótico
Código tarifario: 16256
Sinónimos
Esteroles en líquido amniótico
7-Dehidrocolesterol
8-dehidrocolesterol
colesterol
síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Esteroles en líquido amniótico, 7-Dehidrocolesterol, 8-dehidrocolesterol, colesterol, síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Componentes
Estudio de esteroles en líquido amniótico para el diagnóstico prenatal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Esta prueba contiene la cuantificación de los precursores 7-dehidrocolesterol (7DHC) y 8-dehidrocolesterol (8DHC), así como del colesterol y del latosterol.
Alta de la prestación en el catálogo 04/07/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Cromatografía de gases-FID
Plazo entrega
7 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Líquido amniótico entero SIN centrifugar
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
24-156
nmol/mL
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 2,7 % respecto del colesterol
%
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 8,9 % respecto del colesterol
%