Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero
Código tarifario: 16003
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Suero
Preanalytic treatment
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Specimen volume
3 - 5 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
783 - 3114
nmol/h/mL
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
8,6 - 24,5
nmol/h/mL
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
67 - 93
%
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
7 - 33
%