Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), leucocitos
Código tarifario: 16176
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría, Electroforesis manual
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Si desean enviar las muestras de leucocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 5).
Adjuntar resumen de la historia clínica. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante heparina)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
Muestra de extracto de leucocitos congelada
Muestra de sangre total a temperatura ambiente en un plazo de 24h
Rejection criteria
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
553 - 2185
nmol/h/mg
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
61 - 316
nmol/h/mg prot.
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
84 - 97
%
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
3 - 16
%