Catálogo de prestaciones
Palmitoil proteína tioesterasa (ceroide lipofuscinosis neuronal infantil 1, CLN1), leucocitos
Código tarifario: 16000
Sinónimos
Ceroide lipofuscinosis tipo 1
Déficit de proteina palmitoil tioesterasa
Ceroide lipofuscinosis tipo 1, Déficit de proteina palmitoil tioesterasa
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Si desean enviar las muestras de leucocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 15).
Adjuntar resumen de la historia clínica. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante heparina)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
12,7 - 26
nmol/h/mg prot.