Catálogo de prestaciones

Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), leucocitos

Código tarifario: 16135

Sinónimos
CDG tipo IA
Palabras clave
CDG tipo IA

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si lo prefieren pueden enviarlos congelados en nieve carbónica preparados según se describe en el Anexo II. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado

Specimen type
Sangre total (anticoagulante heparina)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Fosfomanomutasa
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,72 - 6,2
nmol/min/mg prot.
 
 

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