Catálogo de prestaciones

Porfiria (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 71000

Sinónimos
PAI
HMBS
PBGD
Palabras clave
PAI, HMBS, PBGD

Prestación modificada el : 15/02/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, un informe con la mutación detectada en la familia, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Porfiria -caso familiar
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad