Catálogo de prestaciones
Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), amniocitos
Código tarifario: 16247
Sinónimos
Enfermedad de Pompe
Glucogenosis II
Enfermedad de Pompe, Glucogenosis II
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
18 - 20 mL
Specimen minimum volume
18 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
21 - 106
nmol/h/mg