Catálogo de prestaciones

N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), amniocitos

Código tarifario: 16252

Sinónimos
Enfermedad de Sanfilippo B
Mucopolisacaridosis tipo IIIB
Palabras clave
Enfermedad de Sanfilippo B, Mucopolisacaridosis tipo IIIB

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
18 - 20 mL 
Specimen minimum volume
18 mL 
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
N-acetil-alfa-glucosaminidasa en amniocitos cultivados
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
36 - 182
nmol/17h/mg
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad