Catálogo de prestaciones
Gen GLA (E. Fabry), amniocitos
Código tarifario: 16212
Sinónimos
Déficit de Galactokinasa
Déficit de Galactokinasa
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
15 - 20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo