Catálogo de prestaciones
Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I), vellosidades coriales
Código tarifario: 16207
Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo