Catálogo de prestaciones
Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos
Código tarifario: 16220
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2 variante 0, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo