Catálogo de prestaciones
Gen HEXB (E. Sandhoff), vellosidades coriales
Código tarifario: 16220
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2 variante 0, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo