Catálogo de prestaciones
Gen HEXB (E. Sandhoff) - mutación concreta, sangre total
Código tarifario: 16280
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2 variante 0, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo