Catálogo de prestaciones
Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total
Código tarifario: 16139
Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Galactosemia clásica, Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Es necesario adjuntar historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo