Catálogo de prestaciones
Estudio del número de copias del gen PMP22 (CMT, HNPP), sangre total
Código tarifario: 55404
Sinónimos
Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria con parálisis por presión
Charcot-Marie-Tooth, Neuropatía hereditaria con parálisis por presión
Prestación modificada el : 27/07/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
MLPA
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo