Catálogo de prestaciones
Estudio molecular gen GRN-progranulina (caso índice), sangre total
Código tarifario: 70290 Código Loinc: 81859-1
Sinónimos
Demencia frontotemporal relacionada con granulina
PGRN
GRN
Demencia frontotemporal relacionada con granulina, PGRN, GRN
Prestación modificada el : 07/09/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
4,5 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente en un plazo máximo de 24 horas
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Detección de mutaciones en el gen de la progranulina
81859-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo