Catálogo de prestaciones

N-acetil-Glucosamina 6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), leucocitos

Código tarifario: 16026

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIID
Enfermedad de Sanfilippo D
Palabras clave
Mucopolisacaridosis tipo IIID, Enfermedad de Sanfilippo D

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Si desean enviar las muestras de leucocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 15).

Adjuntar resumen de la historia clínica. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante heparina)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Sangre total coagulada
Sangre total congelada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
N-acetil-Glucosamina 6-sulfatosulfatasa
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
10 - 27
nmol/24h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad