Catálogo de prestaciones
Acetil CoA: Glucosaminido N-acetil transferasa (E. Sanfilippo C), fibroblastos
Código tarifario: 16025
Sinónimos
Mucopolisacaridosis IIIC
Enfermedad de Sanfilippo C
Mucopolisacaridosis IIIC, Enfermedad de Sanfilippo C
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en el plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1mm2 de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm2 de profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
50 - 171
nmol/h/mg prot.