Catálogo de prestaciones
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Código tarifario: 16320
Sinónimos
Deficiencia de3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
Deficiencia de3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 - 5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - mutación concreta
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo