Catálogo de prestaciones
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos
Código tarifario: 16327
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar laboratorio
Información destacada
Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. También pueden remitir 30 µl de RNA congelado ó 60 µl de DNA o cDNA a temperatura ambiente
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Collection instructions
Desinfectar la cara interna del brazo (zona no vellosa) con alcohol de 96º, no utilizar ningún otro desinfectante o anestésico, coger con material estéril un área de 3 mm2 y 1mm de profundidad y ponerlo en un tubo estéril con tapón de rosca que cierre heméticamente y con medio de cultivo estéril (sin suero fetal) o HANKS, en su defecto puede ser enviado con solución salina estéril pero debe llegar antes de 24h a nuestro centro
Transport conditions
A temperatura ambiente en medio de cultivo estéril
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2)- búsqueda de mutaciones
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo