Catálogo de prestaciones
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 16260
Sinónimos
Xantomatosis cerebrotendinosa
Xantomatosis cerebrotendinosa
Prestación modificada el : 25/11/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen CYP27A1- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo